Sindrom fragilnog X kromosoma – uzroci, obilježja i podrška
Što je sindrom fragilnog X kromosoma?
Sindrom fragilnog X (FXS) najčešći je nasljedni uzrok intelektualnih poteškoća. Javlja se s učestalošću od približno 1 na 2 500–4 000 muškaraca i 1 na 4 000–6 000 žena. Uzrokovan je promjenama u genu FMR1, koji se nalazi na dugom kraku X kromosoma (područje Xq27.3). Taj gen stvara FMRP protein, važan za razvoj i funkcioniranje središnjeg živčanog sustava.
Kod zdravih osoba broj ponavljanja CGG tripleta u FMR1 genu kreće se od 6 do 50. Kada broj naraste između 50 i 200, osoba je nosioc premutacije – obično bez simptoma. Kada broj ponavljanja prijeđe 200, riječ je o punoj mutaciji, što dovodi do potpunog isključivanja gena i pojave simptoma bolesti.
Nasljeđivanje i učestalost
FXS je X-vezano dominantno nasljedno stanje. Budući da muškarci imaju samo jedan X kromosom, kod njih se simptomi najčešće javljaju u punom obliku, dok žene mogu imati blaže poteškoće jer drugi, zdravi X kromosom može djelomično nadoknaditi funkciju oštećenog.
Klinička obilježja
Simptomi su vrlo raznoliki i mogu varirati od blagih teškoća u učenju do težih oblika intelektualnih poteškoća. Najčešće se javljaju:
- teškoće u učenju i pažnji
- ADHD i impulzivnost
- autistično ponašanje, izbjegavanje pogleda i osjetljivost na zvuk i dodir
- osjetilni i percepcijski problemi
- motorička nespretnost i zakašnjenja u razvoju govora
Fizička obilježja često uključuju:
- dugačko, usko lice
- istaknute uši i bradu
- povećane testise (makroorhidizam) kod muškaraca nakon puberteta
Razlike između muškaraca i žena
Muškarci:
- češće i teže intelektualne poteškoće
- izražene fizičke značajke
- poteškoće pažnje, govora i socijalne interakcije
Žene:
- većina ima blage ili umjerene poteškoće
- češće izražena anksioznost, sramežljivost i socijalna nesigurnost
- poteškoće u matematici, prostornim zadacima i konverzaciji
Kognitivni razvoj i učenje
Djeca s FXS-om napreduju, ali sporije od vršnjaka. U većine dječaka prisutno je kognitivno zaostajanje (oko 80%). Djevojčice češće imaju specifične teškoće u učenju, osobito u području matematike i prostorne percepcije.
Kognitivne jakosti i slabosti:
| Jakosti | Slabosti | |
| Dječaci | opisivanje, receptivni vokabular, vizualna percepcija, glazbeno pamćenje | apstraktno razmišljanje, uzročno-posljedične veze |
| Djevojčice | vokabular, čitanje, pisanje, razumijevanje jezika | matematika, auditivno pamćenje, socijalna pragmatika |
Karakteristike ponašanja
Djeca s FXS-om opisana su kao topla, draga i željna druženja. Često imaju izražen smisao za humor i veliku potrebu za socijalnim kontaktom, ali se bore s anksioznošću i promjenama u rutini. Mogu pokazivati stereotipna ponašanja poput pljeskanja rukama, žvakanja odjeće ili izbjegavanja pogleda.
Djevojčice su najčešće sramežljive i povučene, dok dječaci mogu biti impulzivni i preplavljeni vanjskim podražajima.
Govorno-jezične karakteristike
Dječaci:
- teškoće u artikulaciji i brzini govora
- česta uporaba eholalije (ponavljanje riječi)
- slab kontakt očima
- problemi s razumijevanjem apstraktnih izraza
Djevojčice:
- normalan raspon jezika i čitanja, ali slabija socijalna komunikacija
- ponekad neorganiziran govor i teškoće razumijevanja neverbalnih znakova (ton glasa, izraz lica)
Procjena i terapijski pristup
Procjenu treba provesti multidisciplinarni tim – pedijatar, logoped, edukacijski rehabilitator i psiholog. Preporučuje se:
- audiološko testiranje
- procjena govora, jezika i komunikacijskih vještina
- opažanje djetetovih reakcija u poznatom i mirnom okruženju
Terapija uključuje:
- govorno-jezičnu terapiju
- edukacijsko-rehabilitacijske programe
- senzornu integraciju i poticanje socijalnih vještina
- savjetovanje obitelji i škole
Važno je individualno planirati ciljeve i koristiti vizualne i stvarne situacije u učenju, jer djeca s FXS-om bolje reagiraju na konkretne, poznate aktivnosti.
Zaključak
Sindrom fragilnog X kromosoma složeno je genetsko stanje koje utječe na kognitivni, komunikacijski i socijalni razvoj. Rana dijagnostika, razumijevanje i individualizirana podrška ključni su za razvoj punog potencijala svake osobe.
Literatura i izvori
- Bago, R., Hećimović, S., Barišić, I., Pavelić, J. (2004). Dijagnostika sindroma fragilnog X kromosoma metodama molekularne medicine. Paediatria Croatica, 48 (suppl. 2), 24.
- Edukacijsko-rehabilitacijski fakultet, Sveučilište u Zagrebu.
- Gnosis Healthcare – Genetic & Hereditary Risk Profile.
- Fragile X Society (UK), National Fragile X Foundation (USA).
